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Any retinitis pigmentosa during which the reason for the disease can be a mutation during the RHO gene. [from MONDO]
A variant of ependymoma, often found in the spinal twine, with tumor cells arranged in fascicles of variable width and cell density.
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Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial ailments as a consequence of partial IFNgammaR2 deficiency
Mucopolysaccharidosis style VII (MPS7) can be an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by the inability to degrade glucuronic acid-made up of glycosaminoglycans. The phenotype is highly variable, starting from critical lethal hydrops fetalis to delicate types with survival into adulthood.
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Holoprosencephaly (HPE) may be the most often taking place congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is linked to mental retardation and craniofacial malformations.
Mitochondrial complex I deficiency nuclear sort 26 (MC1DN26) is undoubtedly an enzymatic defect causing lessened amounts of complex I activity. Presentation ranges from extreme lethal neonatal ailment with merged respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and later on axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy without the need of acidosis or mental impairment and survival into adulthood.
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The chance of developing an connected most cancers differs based 김해op upon no matter whether HBOC is because of a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]
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